2024 Tác giả: Kevin Dyson | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 23:53
Hội chứngmắt mèo có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm mắt, tai, tim và thận. Nguyên nhân là do nhiễm sắc thể có vấn đề, vì vậy mọi người sinh ra đã có nhiễm sắc thể đó.
Nó có tên như vậy bởi vì một trong những triệu chứng phổ biến nhất là mắt trông giống như mắt mèo. Điều này là do có một lỗ trong mống mắt (phần có màu của mắt bạn).
Chỉ từ 1 trong 50, 000 đến 1 trong 150 000 người trên thế giới có nó. Nó còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro.
Triệu chứng
Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến cách một số bộ phận trên cơ thể trẻ được hình thành trước khi chúng được sinh ra. Các triệu chứng bạn có thể thấy bao gồm:
- Sứt môi hoặc vòm miệng
- Tròng mắt
- Xếch xuống khóe mắt
- Đôi mắt cách xa nhau (siêu viễn)
- Thẻ da (miếng da treo nhỏ)
- Các lỗ nhỏ, hoặc hố, trước tai
- Đôi tai có hình dạng khác thường
Một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này cũng có thể bị:
- Dị vật hậu môn - hậu môn không hình thành chính xác và thiếu lỗ mở
- Dị tật tim bẩm sinh - tim không hình thành ngay trước khi sinh
- Cong cột sống (vẹo cột sống), đốt sống hợp nhất, thiếu xương sườn hoặc trật khớp hông
- Vàng da hoặc các vấn đề về gan khác
- Các vấn đề về thận và đường tiết niệu
- Vấn đề khi nhìn rõ
- Khó nghe vì cách hình dạng của tai
Đứa trẻ cũng có thể bị chậm phát triển nhẹ hoặc chậm học, các vấn đề về hành vi hoặc các vấn đề về giọng nói. Họ cũng có thể có chiều cao dưới mức trung bình.
Nguyên nhân
Hội chứng mắt mèo xảy ra khi nhiễm sắc thể thứ 22 có vấn đề. Các bác sĩ không chắc tại sao nó không hình thành chính xác. Nó hiếm khi được truyền lại từ cha mẹ, nhưng nó có thể xảy ra theo cách đó.
Chẩn đoán
Để chắc chắn con bạn có hội chứng mắt mèo, bác sĩ có thể xét nghiệm một mẫu mô. Họ sẽ lấy một ít máu hoặc làm sinh thiết xương (lấy một ít tủy xương bằng kim).
Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể nhìn thấy các dấu hiệu cho thấy con bạn mắc hội chứng mắt mèo khi siêu âm, phương pháp này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết về em bé của bạn.
Nếu họ nghĩ rằng con bạn có thể mắc bệnh này, họ có thể theo dõi bằng phương pháp chọc dò màng ối - họ sẽ lấy chất lỏng từ tử cung của bạn bằng một cây kim dài. Hoặc họ có thể đề nghị lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ của nhau thai qua bụng của bạn bằng kim hoặc qua âm đạo của bạn bằng một ống nhỏ, mỏng gọi là ống thông.
Mẫu sẽ được gửi đến một chuyên gia, người sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của nhiễm sắc thể có vấn đề. Hai loại xét nghiệm di truyền mà chuyên gia có thể làm là:
- Karyotype: Điều này cung cấp cho bác sĩ hình ảnh của các nhiễm sắc thể được sắp xếp từ nhỏ nhất đến lớn nhất. Nó giúp họ nhìn thấy bất kỳ sự bất thường nào.
- Lai ghép huỳnh quang tại chỗ (FISH): Phương pháp này sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang để đánh dấu các nhiễm sắc thể để bác sĩ có thể nhìn thấy chúng.
Điều trị
Hội chứng mắt mèo không thể chữa khỏi vì nó gây ra bởi sự thay đổi vĩnh viễn một nhiễm sắc thể. Nhưng nhiều triệu chứng có thể được điều trị.
Vì con bạn có thể có các triệu chứng ở các bộ phận và hệ thống khác nhau trên cơ thể, bạn sẽ cần một đội ngũ bác sĩ để giúp điều trị cho chúng. Điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về tim, ruột, xương hoặc hở hàm ếch
- Liệu pháp hormone cho các vấn đề về tăng trưởng
- Liệu pháp vật lý hoặc vận động cho các kỹ năng vận động chậm phát triển
- Liệu pháp nói cho các vấn đề về nói
- Giáo dục đặc biệt để giúp đối phó với các khuyết tật trong học tập
Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến mọi người theo cách khác nhau. Triển vọng dài hạn của con bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của chúng.
Đề xuất:
Đau mắt liên nhân là gì? Tìm hiểu thêm về nó là gì, các triệu chứng của nó, nguyên nhân gây ra nó và cách điều trị nó
Đau mắt giữa các hạt nhân, hay bệnh nhân mắt INO, là một chứng rối loạn chuyển động của mắt. Triệu chứng đau mắt liên nhân chính là không có khả năng nhìn vào một bên của khuôn mặt bằng cả hai mắt cùng một lúc. Rối loạn này có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt của bạn.
Chứng mất trí nhớ thể Lewy (LBD): Nguyên nhân, Triệu chứng và Cách điều trị
Thể Lewy là những khối protein có thể hình thành trong não. Khi chúng tích tụ, chúng có thể gây ra các vấn đề với cách thức hoạt động của não bộ, bao gồm trí nhớ, chuyển động, kỹ năng tư duy, tâm trạng và hành vi của bạn. Những vấn đề này có thể khiến bạn không thể thực hiện các công việc hàng ngày hoặc chăm sóc bản thân, một tình trạng gọi là sa sút trí tuệ.
Chứng mất trí nhớ vùng trán (thùy trán): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
Sa sút trí tuệ vùng trán là gì? Chứng mất trí nhớ trán (FTD) là một loại bệnh mất trí nhớ xảy ra do tổn thương thùy trán và thùy thái dương của não bạn. Có thể bạn đã nghe nói về bệnh Alzheimer. Nó có thể là loại bệnh mất trí nhớ phổ biến nhất.
Rối loạn nhân cách chống xã hội: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán, Điều trị
Những người mắc chứng rối loạn nhân cách chống đối xã hội (ASPD) có thể hóm hỉnh, duyên dáng và vui vẻ khi ở bên - nhưng họ cũng có thể nói dối và lợi dụng người khác. Những người bị ASPD tỏ ra lo lắng và không tỏ ra hối hận về hành động của họ.
Hội chứng giảm trương lực cơ, hay Hội chứng trẻ sơ sinh mềm là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Giảm trương lực cơ là một từ dùng trong y học để chỉ mức độ cơ thấp. Nếu em bé của bạn mắc chứng bệnh này, bé có thể sẽ cảm thấy mềm nhũn trong vòng tay của bạn, giống như một con búp bê bằng vải vụn. Đó là lý do tại sao nó còn được gọi là hội chứng trẻ sơ sinh mềm.