Hội chứng mắt mèo: Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách điều trị

Mục lục:

Hội chứng mắt mèo: Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách điều trị
Hội chứng mắt mèo: Triệu chứng, Nguyên nhân, Cách điều trị
Anonim

Hội chứngmắt mèo có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm mắt, tai, tim và thận. Nguyên nhân là do nhiễm sắc thể có vấn đề, vì vậy mọi người sinh ra đã có nhiễm sắc thể đó.

Nó có tên như vậy bởi vì một trong những triệu chứng phổ biến nhất là mắt trông giống như mắt mèo. Điều này là do có một lỗ trong mống mắt (phần có màu của mắt bạn).

Chỉ từ 1 trong 50, 000 đến 1 trong 150 000 người trên thế giới có nó. Nó còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro.

Triệu chứng

Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến cách một số bộ phận trên cơ thể trẻ được hình thành trước khi chúng được sinh ra. Các triệu chứng bạn có thể thấy bao gồm:

  • Sứt môi hoặc vòm miệng
  • Tròng mắt
  • Xếch xuống khóe mắt
  • Đôi mắt cách xa nhau (siêu viễn)
  • Thẻ da (miếng da treo nhỏ)
  • Các lỗ nhỏ, hoặc hố, trước tai
  • Đôi tai có hình dạng khác thường

Một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này cũng có thể bị:

  • Dị vật hậu môn - hậu môn không hình thành chính xác và thiếu lỗ mở
  • Dị tật tim bẩm sinh - tim không hình thành ngay trước khi sinh
  • Cong cột sống (vẹo cột sống), đốt sống hợp nhất, thiếu xương sườn hoặc trật khớp hông
  • Vàng da hoặc các vấn đề về gan khác
  • Các vấn đề về thận và đường tiết niệu
  • Vấn đề khi nhìn rõ
  • Khó nghe vì cách hình dạng của tai

Đứa trẻ cũng có thể bị chậm phát triển nhẹ hoặc chậm học, các vấn đề về hành vi hoặc các vấn đề về giọng nói. Họ cũng có thể có chiều cao dưới mức trung bình.

Nguyên nhân

Hội chứng mắt mèo xảy ra khi nhiễm sắc thể thứ 22 có vấn đề. Các bác sĩ không chắc tại sao nó không hình thành chính xác. Nó hiếm khi được truyền lại từ cha mẹ, nhưng nó có thể xảy ra theo cách đó.

Chẩn đoán

Để chắc chắn con bạn có hội chứng mắt mèo, bác sĩ có thể xét nghiệm một mẫu mô. Họ sẽ lấy một ít máu hoặc làm sinh thiết xương (lấy một ít tủy xương bằng kim).

Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể nhìn thấy các dấu hiệu cho thấy con bạn mắc hội chứng mắt mèo khi siêu âm, phương pháp này sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết về em bé của bạn.

Nếu họ nghĩ rằng con bạn có thể mắc bệnh này, họ có thể theo dõi bằng phương pháp chọc dò màng ối - họ sẽ lấy chất lỏng từ tử cung của bạn bằng một cây kim dài. Hoặc họ có thể đề nghị lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ của nhau thai qua bụng của bạn bằng kim hoặc qua âm đạo của bạn bằng một ống nhỏ, mỏng gọi là ống thông.

Mẫu sẽ được gửi đến một chuyên gia, người sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của nhiễm sắc thể có vấn đề. Hai loại xét nghiệm di truyền mà chuyên gia có thể làm là:

  • Karyotype: Điều này cung cấp cho bác sĩ hình ảnh của các nhiễm sắc thể được sắp xếp từ nhỏ nhất đến lớn nhất. Nó giúp họ nhìn thấy bất kỳ sự bất thường nào.
  • Lai ghép huỳnh quang tại chỗ (FISH): Phương pháp này sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang để đánh dấu các nhiễm sắc thể để bác sĩ có thể nhìn thấy chúng.

Điều trị

Hội chứng mắt mèo không thể chữa khỏi vì nó gây ra bởi sự thay đổi vĩnh viễn một nhiễm sắc thể. Nhưng nhiều triệu chứng có thể được điều trị.

Vì con bạn có thể có các triệu chứng ở các bộ phận và hệ thống khác nhau trên cơ thể, bạn sẽ cần một đội ngũ bác sĩ để giúp điều trị cho chúng. Điều trị có thể bao gồm:

  • Phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về tim, ruột, xương hoặc hở hàm ếch
  • Liệu pháp hormone cho các vấn đề về tăng trưởng
  • Liệu pháp vật lý hoặc vận động cho các kỹ năng vận động chậm phát triển
  • Liệu pháp nói cho các vấn đề về nói
  • Giáo dục đặc biệt để giúp đối phó với các khuyết tật trong học tập

Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến mọi người theo cách khác nhau. Triển vọng dài hạn của con bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của chúng.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Quả mâm xôi: Lợi ích sức khỏe, Chất dinh dưỡng trên mỗi khẩu phần, Thông tin chuẩn bị và hơn thế nữa
Đọc thêm

Quả mâm xôi: Lợi ích sức khỏe, Chất dinh dưỡng trên mỗi khẩu phần, Thông tin chuẩn bị và hơn thế nữa

Quả mâm xôi là một loại trái cây nhỏ, ngọt ngào, có vị chua dịu. Màu sắc tươi vui và hương vị thơm ngon của chúng có thể khiến bất kỳ bữa ăn bình thường nào cũng trở nên đặc biệt. Và, mỗi quả mâm xôi mỏng manh chứa nhiều vitamin, khoáng chất, chất chống oxy hóa và chất xơ.

9 Thực phẩm giàu Mangan và Tại sao bạn cần
Đọc thêm

9 Thực phẩm giàu Mangan và Tại sao bạn cần

Mangan là một khoáng chất vi lượng cần thiết cho nhiều quá trình của cơ thể, như chức năng hệ thần kinh và duy trì khả năng miễn dịch khỏe mạnh. Cơ thể bạn dự trữ một số mangan trong các cơ quan và xương của bạn, tuy nhiên, bạn cần phải bổ sung đủ lượng từ chế độ ăn uống của mình.

10 Thực phẩm Tốt cho Sức khỏe để Tăng Nitric Oxide và Tại sao Bạn Cần Nó
Đọc thêm

10 Thực phẩm Tốt cho Sức khỏe để Tăng Nitric Oxide và Tại sao Bạn Cần Nó

Nitric oxide là một hợp chất được tạo ra bởi cơ thể bạn. Đó là kết quả cuối cùng của một quá trình chuyển đổi lấy nitrat trong chế độ ăn uống và biến chúng thành một chất hóa học hữu ích. Mặc dù bạn có thể tìm thấy oxit nitric dưới dạng thực phẩm bổ sung, nhưng cách đơn giản nhất để có được oxit nitric bạn cần bằng cách tiêu thụ các chất xây dựng như một phần của chế độ ăn uống bình thường của bạn.