Loạn dưỡng bạch cầu: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán và Điều trị

Mục lục:

Loạn dưỡng bạch cầu: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán và Điều trị
Loạn dưỡng bạch cầu: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán và Điều trị
Anonim

Bệnh loạn dưỡng bạch cầu không chỉ là một bệnh; nó thực sự là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Các bác sĩ luôn phát hiện ra các dạng loạn dưỡng bạch cầu mới, nhưng các chuyên gia hiện biết khoảng 52 dạng khác nhau.

Hầu hết các bệnh bạch cầu đều có tính chất di truyền, nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi các triệu chứng sẽ xuất hiện sớm trong thời thơ ấu. Nhưng vì bệnh tiến triển, có nghĩa là chúng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, nên một số trẻ sinh ra với dạng rối loạn phân bố bạch cầu có vẻ ổn.

Triệu chứng

Điểm chung của tất cả các bệnh bạch cầu là chúng gây ra sự phát triển bất thường hoặc phá hủy vỏ myelin của não. Đó là chất béo màu trắng bảo vệ các dây thần kinh của não. Nếu không có nó, hệ thống thần kinh của bạn không thể hoạt động bình thường.

Nhưng mỗi chứng loạn dưỡng bạch cầu ảnh hưởng đến myelin khác nhau. Điều đó có nghĩa là trẻ em có thể gặp nhiều vấn đề, bao gồm:

  • Vấn đề về thăng bằng và di chuyển
  • Khuyết tật về hành vi và học tập
  • Vấn đề về bàng quang
  • Khó thở
  • Chậm phát triển
  • Vấn đề về thính giác, lời nói và thị lực
  • Rối loạn kiểm soát cơ
  • Co giật

Ví dụ, một loại bệnh loạn dưỡng bạch cầu, bệnh Canavan, gây giảm trương lực cơ, đặc biệt là ở cổ, chân và tay duỗi thẳng bất thường. Nó cũng có thể bao gồm các triệu chứng như mù và co giật.

Đôi khi các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi một đứa trẻ được sinh ra, và đôi khi muộn nhất là khi trưởng thành. Ví dụ, các dấu hiệu của bệnh Refsum thường xảy ra ở độ tuổi 20, nhưng có thể muộn nhất là ở tuổi 50. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm thoái hóa võng mạc ở mắt, điếc và mất khứu giác.

Mặc dù mỗi chứng loạn dưỡng bạch cầu đều khác nhau, nhưng vấn đề phổ biến nhất là sức khỏe của trẻ dần xấu đi theo một cách nào đó, mặc dù ban đầu chúng có vẻ ổn. Điều này có thể làm suy giảm thị lực, thính giác, lời nói, khả năng ăn uống, hành vi hoặc suy nghĩ của họ. Vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, nên khó chẩn đoán rối loạn phân bố bạch cầu.

Nguyên nhân

Hầu hết các loại bạch cầu đều được di truyền, có nghĩa là chúng được di truyền qua gen gia đình. Một số có thể không di truyền, nhưng vẫn do đột biến gen gây ra. Một đứa trẻ trong gia đình bạn có thể bị loạn dưỡng bạch cầu và những đứa trẻ khác có thể không.

Ví dụ: bệnh Alexander dường như không được di truyền về mặt di truyền, vì vậy con bạn có thể mang gen khiếm khuyết ngay cả khi cả bạn và bạn đời của bạn đều không mắc bệnh này.

Nếu bạn có một đứa con mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu và bạn đang có kế hoạch sinh thêm con, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền. Nó có thể giúp bạn hiểu về khả năng sinh thêm một đứa con khác bị chứng loạn dưỡng chất bạch cầu.

Chẩn đoán

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng bạch cầu có thể khó. Thông thường, các bác sĩ phải sử dụng một số loại xét nghiệm, bao gồm:

  • Phân tích máu và nước tiểu
  • chụp CT
  • Kiểm tra di truyền
  • chụp MRI
  • Kiểm tra tâm lý và nhận thức

Điều trị

Không có cách chữa khỏi hầu hết các loại bệnh loạn dưỡng bạch cầu. Điều trị bệnh tùy thuộc vào loại bệnh và các bác sĩ giải quyết các triệu chứng của bệnh bằng thuốc và các loại trị liệu vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ đặc biệt. Một số người có thể cần trợ giúp thêm về học tập hoặc dinh dưỡng.

Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu xem liệu pháp gen hoặc thay thế một số enzym có thể giúp điều trị một số loại bệnh loạn dưỡng bạch cầu hay không.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Bác sĩ Ai? Khi đàn ông trượt dài về thể chất
Đọc thêm

Bác sĩ Ai? Khi đàn ông trượt dài về thể chất

Nếu bạn giống như nhiều chàng trai, có thể bạn đã không còn thể chất trong một thời gian. Nam giới ít đi khám bác sĩ hơn 24% so với phụ nữ trong năm qua. Tuy nhiên, nam giới có nhiều khả năng phải đến bệnh viện kiểm tra vì suy tim sung huyết, các vấn đề liên quan đến tiểu đường và viêm phổi.

Q&A Với Johnny Galecki
Đọc thêm

Q&A Với Johnny Galecki

Sinh ra ở Bỉ nhưng lớn lên ở trung tâm miền Trung Tây nước Mỹ, thật phù hợp khi nam diễn viên Johnny Galecki, 39 tuổi, đã tìm thấy một ngôi nhà trong hàng triệu phòng khách của người Mỹ - đầu tiên là vai David trong chương trình đột phá Roseanne, và bây giờ là loạt phim cực kỳ nổi tiếng The Big Bang Theory, trở lại vào mùa thu năm nay cho mùa thứ 8 trên CBS.

3 Bài tập Kegel giúp Giải quyết Rối loạn cương dương và Xuất tinh Sớm
Đọc thêm

3 Bài tập Kegel giúp Giải quyết Rối loạn cương dương và Xuất tinh Sớm

Rối loạn cương dương (ED) là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng để tham gia giao hợp một cách thỏa mãn. Người ta ước tính rằng khoảng 18 triệu đàn ông Mỹ bị rối loạn cương dương, với tỷ lệ ngày càng tăng khi tuổi tác tăng lên.