2024 Tác giả: Kevin Dyson | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 23:53
Bệnh loạn dưỡng bạch cầu không chỉ là một bệnh; nó thực sự là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Các bác sĩ luôn phát hiện ra các dạng loạn dưỡng bạch cầu mới, nhưng các chuyên gia hiện biết khoảng 52 dạng khác nhau.
Hầu hết các bệnh bạch cầu đều có tính chất di truyền, nghĩa là chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đôi khi các triệu chứng sẽ xuất hiện sớm trong thời thơ ấu. Nhưng vì bệnh tiến triển, có nghĩa là chúng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, nên một số trẻ sinh ra với dạng rối loạn phân bố bạch cầu có vẻ ổn.
Triệu chứng
Điểm chung của tất cả các bệnh bạch cầu là chúng gây ra sự phát triển bất thường hoặc phá hủy vỏ myelin của não. Đó là chất béo màu trắng bảo vệ các dây thần kinh của não. Nếu không có nó, hệ thống thần kinh của bạn không thể hoạt động bình thường.
Nhưng mỗi chứng loạn dưỡng bạch cầu ảnh hưởng đến myelin khác nhau. Điều đó có nghĩa là trẻ em có thể gặp nhiều vấn đề, bao gồm:
- Vấn đề về thăng bằng và di chuyển
- Khuyết tật về hành vi và học tập
- Vấn đề về bàng quang
- Khó thở
- Chậm phát triển
- Vấn đề về thính giác, lời nói và thị lực
- Rối loạn kiểm soát cơ
- Co giật
Ví dụ, một loại bệnh loạn dưỡng bạch cầu, bệnh Canavan, gây giảm trương lực cơ, đặc biệt là ở cổ, chân và tay duỗi thẳng bất thường. Nó cũng có thể bao gồm các triệu chứng như mù và co giật.
Đôi khi các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi một đứa trẻ được sinh ra, và đôi khi muộn nhất là khi trưởng thành. Ví dụ, các dấu hiệu của bệnh Refsum thường xảy ra ở độ tuổi 20, nhưng có thể muộn nhất là ở tuổi 50. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm thoái hóa võng mạc ở mắt, điếc và mất khứu giác.
Mặc dù mỗi chứng loạn dưỡng bạch cầu đều khác nhau, nhưng vấn đề phổ biến nhất là sức khỏe của trẻ dần xấu đi theo một cách nào đó, mặc dù ban đầu chúng có vẻ ổn. Điều này có thể làm suy giảm thị lực, thính giác, lời nói, khả năng ăn uống, hành vi hoặc suy nghĩ của họ. Vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều, nên khó chẩn đoán rối loạn phân bố bạch cầu.
Nguyên nhân
Hầu hết các loại bạch cầu đều được di truyền, có nghĩa là chúng được di truyền qua gen gia đình. Một số có thể không di truyền, nhưng vẫn do đột biến gen gây ra. Một đứa trẻ trong gia đình bạn có thể bị loạn dưỡng bạch cầu và những đứa trẻ khác có thể không.
Ví dụ: bệnh Alexander dường như không được di truyền về mặt di truyền, vì vậy con bạn có thể mang gen khiếm khuyết ngay cả khi cả bạn và bạn đời của bạn đều không mắc bệnh này.
Nếu bạn có một đứa con mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu và bạn đang có kế hoạch sinh thêm con, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền. Nó có thể giúp bạn hiểu về khả năng sinh thêm một đứa con khác bị chứng loạn dưỡng chất bạch cầu.
Chẩn đoán
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng bạch cầu có thể khó. Thông thường, các bác sĩ phải sử dụng một số loại xét nghiệm, bao gồm:
- Phân tích máu và nước tiểu
- chụp CT
- Kiểm tra di truyền
- chụp MRI
- Kiểm tra tâm lý và nhận thức
Điều trị
Không có cách chữa khỏi hầu hết các loại bệnh loạn dưỡng bạch cầu. Điều trị bệnh tùy thuộc vào loại bệnh và các bác sĩ giải quyết các triệu chứng của bệnh bằng thuốc và các loại trị liệu vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ đặc biệt. Một số người có thể cần trợ giúp thêm về học tập hoặc dinh dưỡng.
Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu xem liệu pháp gen hoặc thay thế một số enzym có thể giúp điều trị một số loại bệnh loạn dưỡng bạch cầu hay không.
Đề xuất:
Bệnh bạch cầu: Triệu chứng, Nguyên nhân, Loại, Chẩn đoán, Điều trị
Bệnh bạch cầu là gì? Bệnh bạch cầu là bệnh ung thư máu do sự gia tăng số lượng tế bào bạch cầu trong cơ thể bạn. Những tế bào bạch cầu đó lấn át các tế bào hồng cầu và tiểu cầu mà cơ thể bạn cần để khỏe mạnh. Các tế bào bạch cầu bổ sung không hoạt động bình thường.
Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy là gì? Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) là một loại ung thư máu. Nó bắt đầu trong tủy xương của bạn, phần mềm bên trong của xương. AML thường bắt đầu trong các tế bào biến thành bạch cầu, nhưng nó cũng có thể bắt đầu ở các tế bào tạo máu khác.
Viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán, Điều trị
Cách đây không lâu, nếu bạn bị viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan, hoặc EoE, bác sĩ có thể nghĩ rằng bạn bị bệnh trào ngược dạ dày-thực quản (GERD), còn được gọi là trào ngược axit. Vấn đề duy nhất là thuốc GERD không làm cho bạn tốt hơn. Mãi đến những năm 1990, các bác sĩ mới nhận ra rằng EoE không phải do GERD gây ra.
Giảm bạch cầu có phải là Rối loạn máu không? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Giảm bạch cầu là tình trạng máu của bạn không có đủ lượng tế bào bạch cầu. Tế bào bạch huyết là tế bào của hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể bạn khỏi nhiễm trùng. Sự thiếu hụt các tế bào này sẽ làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng. Giảm bạch cầu có thể lâu dài hoặc ngắn hạn, tùy thuộc vào nguyên nhân của nó.
Những Điều Cần Biết Về Bệnh Bạch Cầu Gan (Fasciola): Vòng Đời, Triệu chứng, Chẩn đoán và Điều trị Nhiễm trùng Bạch cầu Gan
Sán lá gan (sán lá gan lớn) là loài giun dẹp ký sinh ảnh hưởng đến ống mật và gan. Những con giun dẹp này có thể gây ra bệnh sán lá gan (sán lá gan nhỏ). Bệnh sán lá gan chủ yếu ảnh hưởng đến vật nuôi (cừu, dê, bò) và người. Tuy nhiên, chúng ảnh hưởng đến động vật nhiều hơn con người.