2024 Tác giả: Kevin Dyson | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 23:53
Có thể vô cùng khó khăn khi biết rằng thai nhi của bạn bị tam nhiễm sắc thể 13, còn được gọi là Hội chứng Patau. Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi về nguyên nhân gây ra nó và liệu nó có thể điều trị được hay không.
Nhưng tốt hơn hết là bạn nên biết mọi thứ có thể về chứng rối loạn nhiễm sắc thể này càng sớm càng tốt trong thời kỳ mang thai. Bằng cách đó, bạn có thể thảo luận về tất cả các lựa chọn của mình với bác sĩ và xác định điều gì tốt nhất cho bạn và con bạn.
Trisomy 13 là gì?
Trisomy 13 là một chứng rối loạn di truyền mà con bạn mắc phải khi có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. Nói cách khác, chúng có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong khi lẽ ra chúng chỉ có hai. Nó xảy ra khi các tế bào phân chia bất thường trong quá trình sinh sản và tạo thêm vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 13.
Nhiễm sắc thể bổ sung có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, nhưng các bác sĩ cho rằng khả năng một phụ nữ sẽ sinh con với bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào sẽ tăng lên sau tuổi 35.
Nhiễm sắc thể thứ 13 thừa gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tinh thần và thể chất. Thật không may, hầu hết những đứa trẻ sinh ra với nó đều không sống qua tháng hoặc năm đầu tiên. Nhưng một số có thể tồn tại trong nhiều năm.
Đó là bởi vì có hai loại thể tam nhiễm khác nhau 13. Trẻ sơ sinh có thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của chúng hoặc chỉ trong một số tế bào. Các triệu chứng phụ thuộc vào số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ của bạn có thể phát hiện các dấu hiệu thể chất của tam nhiễm sắc thể 13 trong quá trình siêu âm thai 3 tháng đầu thường kỳ của bạn. Hoặc nó có thể xuất hiện trong các xét nghiệm như sàng lọc DNA không tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ).
Đây là tất cả các xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là họ không thể cho bác sĩ của bạn biết liệu con bạn có chắc chắn bị tam nhiễm sắc thể 13. Họ chỉ cảnh báo cho bác sĩ của bạn rằng con bạn có nhiều khả năng mắc thể tam nhiễm sắc thể 13 và bạn cần xét nghiệm thêm để xác nhận nó.
Bác sĩ có thể sẽ đề nghị bạn lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối để chắc chắn 100%.
Dị tật bẩm sinh
Trẻ sinh ra với tam nhiễm sắc thể 13 thường nhẹ cân. Họ thường có các vấn đề về cấu trúc não, cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trên khuôn mặt. Em bé bị tam nhiễm sắc thể 13 có thể có hai mắt gần nhau và mũi hoặc lỗ mũi kém phát triển và sứt môi hoặc vòm miệng.
Các dị tật bẩm sinh khác của thể tam nhiễm 13 bao gồm:
- Nắm chặt tay
- Sứt môi hoặc vòm miệng
- Ngón tay hoặc ngón chân thừa (nhiều ngón)
- Hernias
- Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
- Tai đặt thấp
- Đầu nhỏ (đầu nhỏ)
- Tinh hoàn bất phàm
Trẻ sinh ra với trisomy 13 có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và hơn 80% không sống được quá vài tuần. Những điều đó có thể có các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:
- Khó thở
- Dị tật tim bẩm sinh
- Giảm thính lực
- Huyết áp cao (tăng huyết áp)
- Khuyết tật trí tuệ
- Vấn đề về thần kinh
- Viêm phổi
- Co giật
- Tăng trưởng chậm
- Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn
Điều trị là gì?
Không có cách chữa khỏi bệnh tam nhiễm sắc tố 13 và các phương pháp điều trị tập trung vào các triệu chứng của con bạn. Chúng có thể bao gồm phẫu thuật và trị liệu. Mặc dù, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề của con bạn, một số bác sĩ có thể chọn chờ đợi và xem xét bất kỳ biện pháp nào dựa trên cơ hội sống sót của con bạn.
Trisomy 13 không phải lúc nào cũng gây tử vong. Nhưng các bác sĩ không thể dự đoán trẻ có thể sống được bao lâu nếu chúng không gặp bất kỳ vấn đề đe dọa tính mạng nào ngay lập tức. Tuy nhiên, những đứa trẻ sinh ra với trisomy 13 hiếm khi sống đến tuổi thiếu niên.
Đề xuất:
Hội chứng Chân không yên (RLS): Nguyên nhân, Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị và Tiên lượng
Hội chứng Chân không yên là gì? Hội chứng chân không yên (RLS) là một chứng rối loạn hệ thần kinh gây ra cảm giác muốn cử động chân quá mức của bạn. Nó còn được gọi là bệnh Willis-Ekbom. Các bác sĩ coi đây là một chứng rối loạn giấc ngủ vì nó thường xảy ra hoặc trở nên tồi tệ hơn khi bạn nghỉ ngơi.
Chấn thương gãy ngón chân, bàn chân và mắt cá chân: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị, Bấm huyệt Bạn thân
Ngón chân bị gãy là gì? Gãy ngón chân là khi bạn bị gãy xương ở một trong các ngón chân của mình. Mỗi ngón chân của bạn có ba xương, ngoại trừ ngón chân cái có hai xương. Việc gãy ngón chân có thể xảy ra khi bạn bẻ ngón chân thật mạnh hoặc làm rơi thứ gì đó lên.
Viêm khớp ở bàn chân và mắt cá chân: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán và Điều trị
Khi bạn già đi, bạn có nguy cơ cao bị viêm khớp. Tổn thương khớp do tình trạng này có thể gây ra sưng, đau và thay đổi thể chất ở bàn chân và mắt cá chân của bạn. Các loại viêm khớp bàn chân và mắt cá chân Viêm khớp là một thuật ngữ chung để chỉ một nhóm hơn 100 bệnh.
Giai đoạn I (Giai đoạn Đầu) COPD: Chẩn đoán, Triệu chứng, Điều trị
Khi bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) bắt đầu xâm nhập, bạn thậm chí sẽ không nhận ra. Đó là loại bệnh rình rập bạn, mất nhiều năm mới bộc lộ ra ngoài. Nếu không chú ý kỹ, bạn có thể dễ dàng bỏ sót bước đầu tiên. Vào thời điểm các triệu chứng rõ ràng xuất hiện, nó có thể đã bị tổn thương phổi của bạn.
COPD Giai đoạn II Trung bình: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị, Biến chứng
Khi bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) trở nên tồi tệ hơn, nó ngày càng hạn chế luồng không khí của bạn. Đến giai đoạn II, các triệu chứng của bạn thường không còn là thứ mà bạn chỉ có thể nhún vai. Chúng bắt đầu ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn.