Trisomy 13: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị

Mục lục:

Trisomy 13: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị
Trisomy 13: Triệu chứng, Chẩn đoán, Điều trị
Anonim

Có thể vô cùng khó khăn khi biết rằng thai nhi của bạn bị tam nhiễm sắc thể 13, còn được gọi là Hội chứng Patau. Bạn có thể có rất nhiều câu hỏi về nguyên nhân gây ra nó và liệu nó có thể điều trị được hay không.

Nhưng tốt hơn hết là bạn nên biết mọi thứ có thể về chứng rối loạn nhiễm sắc thể này càng sớm càng tốt trong thời kỳ mang thai. Bằng cách đó, bạn có thể thảo luận về tất cả các lựa chọn của mình với bác sĩ và xác định điều gì tốt nhất cho bạn và con bạn.

Trisomy 13 là gì?

Trisomy 13 là một chứng rối loạn di truyền mà con bạn mắc phải khi có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. Nói cách khác, chúng có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong khi lẽ ra chúng chỉ có hai. Nó xảy ra khi các tế bào phân chia bất thường trong quá trình sinh sản và tạo thêm vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 13.

Nhiễm sắc thể bổ sung có thể đến từ trứng hoặc tinh trùng, nhưng các bác sĩ cho rằng khả năng một phụ nữ sẽ sinh con với bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào sẽ tăng lên sau tuổi 35.

Nhiễm sắc thể thứ 13 thừa gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tinh thần và thể chất. Thật không may, hầu hết những đứa trẻ sinh ra với nó đều không sống qua tháng hoặc năm đầu tiên. Nhưng một số có thể tồn tại trong nhiều năm.

Đó là bởi vì có hai loại thể tam nhiễm khác nhau 13. Trẻ sơ sinh có thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của chúng hoặc chỉ trong một số tế bào. Các triệu chứng phụ thuộc vào số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể phát hiện các dấu hiệu thể chất của tam nhiễm sắc thể 13 trong quá trình siêu âm thai 3 tháng đầu thường kỳ của bạn. Hoặc nó có thể xuất hiện trong các xét nghiệm như sàng lọc DNA không tế bào (NIPT) hoặc PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ).

Đây là tất cả các xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là họ không thể cho bác sĩ của bạn biết liệu con bạn có chắc chắn bị tam nhiễm sắc thể 13. Họ chỉ cảnh báo cho bác sĩ của bạn rằng con bạn có nhiều khả năng mắc thể tam nhiễm sắc thể 13 và bạn cần xét nghiệm thêm để xác nhận nó.

Bác sĩ có thể sẽ đề nghị bạn lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối để chắc chắn 100%.

Dị tật bẩm sinh

Trẻ sinh ra với tam nhiễm sắc thể 13 thường nhẹ cân. Họ thường có các vấn đề về cấu trúc não, cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trên khuôn mặt. Em bé bị tam nhiễm sắc thể 13 có thể có hai mắt gần nhau và mũi hoặc lỗ mũi kém phát triển và sứt môi hoặc vòm miệng.

Các dị tật bẩm sinh khác của thể tam nhiễm 13 bao gồm:

  • Nắm chặt tay
  • Sứt môi hoặc vòm miệng
  • Ngón tay hoặc ngón chân thừa (nhiều ngón)
  • Hernias
  • Các vấn đề về thận, cổ tay hoặc da đầu
  • Tai đặt thấp
  • Đầu nhỏ (đầu nhỏ)
  • Tinh hoàn bất phàm

Trẻ sinh ra với trisomy 13 có thể gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và hơn 80% không sống được quá vài tuần. Những điều đó có thể có các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

  • Khó thở
  • Dị tật tim bẩm sinh
  • Giảm thính lực
  • Huyết áp cao (tăng huyết áp)
  • Khuyết tật trí tuệ
  • Vấn đề về thần kinh
  • Viêm phổi
  • Co giật
  • Tăng trưởng chậm
  • Khó ăn hoặc tiêu hóa thức ăn

Điều trị là gì?

Không có cách chữa khỏi bệnh tam nhiễm sắc tố 13 và các phương pháp điều trị tập trung vào các triệu chứng của con bạn. Chúng có thể bao gồm phẫu thuật và trị liệu. Mặc dù, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề của con bạn, một số bác sĩ có thể chọn chờ đợi và xem xét bất kỳ biện pháp nào dựa trên cơ hội sống sót của con bạn.

Trisomy 13 không phải lúc nào cũng gây tử vong. Nhưng các bác sĩ không thể dự đoán trẻ có thể sống được bao lâu nếu chúng không gặp bất kỳ vấn đề đe dọa tính mạng nào ngay lập tức. Tuy nhiên, những đứa trẻ sinh ra với trisomy 13 hiếm khi sống đến tuổi thiếu niên.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Bác sĩ Ai? Khi đàn ông trượt dài về thể chất
Đọc thêm

Bác sĩ Ai? Khi đàn ông trượt dài về thể chất

Nếu bạn giống như nhiều chàng trai, có thể bạn đã không còn thể chất trong một thời gian. Nam giới ít đi khám bác sĩ hơn 24% so với phụ nữ trong năm qua. Tuy nhiên, nam giới có nhiều khả năng phải đến bệnh viện kiểm tra vì suy tim sung huyết, các vấn đề liên quan đến tiểu đường và viêm phổi.

Q&A Với Johnny Galecki
Đọc thêm

Q&A Với Johnny Galecki

Sinh ra ở Bỉ nhưng lớn lên ở trung tâm miền Trung Tây nước Mỹ, thật phù hợp khi nam diễn viên Johnny Galecki, 39 tuổi, đã tìm thấy một ngôi nhà trong hàng triệu phòng khách của người Mỹ - đầu tiên là vai David trong chương trình đột phá Roseanne, và bây giờ là loạt phim cực kỳ nổi tiếng The Big Bang Theory, trở lại vào mùa thu năm nay cho mùa thứ 8 trên CBS.

3 Bài tập Kegel giúp Giải quyết Rối loạn cương dương và Xuất tinh Sớm
Đọc thêm

3 Bài tập Kegel giúp Giải quyết Rối loạn cương dương và Xuất tinh Sớm

Rối loạn cương dương (ED) là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng để tham gia giao hợp một cách thỏa mãn. Người ta ước tính rằng khoảng 18 triệu đàn ông Mỹ bị rối loạn cương dương, với tỷ lệ ngày càng tăng khi tuổi tác tăng lên.