2024 Tác giả: Kevin Dyson | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 23:53
Hội chứngPrader-Willi (PWS) là một tình trạng hiếm gặp, phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể bạn. Nó bắt nguồn từ một vấn đề với một trong các nhiễm sắc thể của bạn (một chuỗi DNA mang gen của bạn). Nó có thể gây ra các vấn đề về thể chất, như đói cực độ và cơ bắp yếu, cũng như các vấn đề về học tập và hành vi.
Chỉ khoảng 1 trong 10, 000 đến 30 000 người trên thế giới mắc PWS.
Nguyên nhân
PWS thường xảy ra do những thay đổi di truyền trên một vùng của nhiễm sắc thể 15.
Không có cách nào để ngăn chặn nó. Nhưng nếu bạn có kế hoạch sinh con, bạn và đối tác của bạn có thể được kiểm tra nguy cơ PWS.
Chấn thương đầu hoặc não cũng có thể gây ra hội chứng.
Dấu hiệu và Triệu chứng
Em bé có thể có các dấu hiệu của PWS từ rất sớm. Họ có thể có đôi mắt hình quả hạnh, đầu có thể hẹp ở thái dương, miệng có thể cụp xuống ở khóe và có thể có môi trên mỏng.
Anh ấy cũng có thể có những triệu chứng sau:
- Cơ bắp kém săn chắc hoặc tay chân buông thõng khi bạn cầm
- Không có khả năng bú hoặc bú tốt nên chậm tăng cân
- Đôi mắt nhìn chéo hoặc lang thang
- Vẻ ngoài lúc nào cũng mệt mỏi
- Tiếng kêu yếu ớt hoặc nhẹ nhàng
- Phản hồi kém cho bạn
Trong thời thơ ấu, trẻ em mắc PWS bắt đầu có những dấu hiệu khác. Nó ảnh hưởng đến một phần não của họ được gọi là vùng dưới đồi - đây là điều cho bạn biết bạn đã no khi ăn đủ thức ăn. Những người bị PWS không có cảm giác no, vì vậy các dấu hiệu phổ biến nhất là đói và tăng cân không ngừng.
Trẻ mắc PWS có thể luôn muốn nhiều thức ăn hơn, ăn nhiều khẩu phần, hoặc cố giấu hoặc tích trữ thức ăn để ăn sau. Một số trẻ em thậm chí còn ăn thức ăn vẫn còn đông lạnh hoặc trong thùng rác.
Con bạn cũng có thể:
- Viết tắt cho tuổi của họ
- Có bàn tay hoặc bàn chân nhỏ
- Cơ thể thừa mỡ và không đủ cơ
- Có cơ quan sinh dục có thể không phát triển
- Có vấn đề học tập từ nhẹ đến trung bình
- Chậm để học cách nói, ngồi, đứng hoặc đi
- Có cơn giận dữ
- Chọn tại làn da của họ
- Có vấn đề về giấc ngủ
- Có vấn đề về tâm trạng và giọng nói
- Bị cong vẹo cột sống - cột sống cong
- Có quá ít tuyến giáp hoặc hormone tăng trưởng
Những dấu hiệu này của PWS ít phổ biến hơn, nhưng một số người mắc phải:
- Vấn đề về thị lực, như bị cận thị
- Da và tóc sáng hơn so với các thành viên còn lại trong gia đình
- Khả năng chịu đau cao
- Không có khả năng kiểm soát nhiệt độ cơ thể khi bị sốt hoặc ở nơi quá nóng hoặc lạnh
- Nước bọt đặc có thể gây sâu răng hoặc các vấn đề khác
- Loãng xương, hoặc xương mỏng, yếu, dễ gãy
Vì cơ quan sinh dục của họ không phát triển, phụ nữ mắc PWS có thể không bao giờ có kinh. Hoặc họ có thể bắt đầu có kinh muộn hơn nhiều so với những người khác. Những người đàn ông mắc PWS có thể không có lông trên khuôn mặt. Chúng có thể có cơ quan sinh dục nhỏ, và giọng nói của chúng có thể không thay đổi ở tuổi dậy thì. Những người mắc PWS thường không thể có con.
Chẩn đoán
Bác sĩ của bạn thường có thể chẩn đoán PWS bằng xét nghiệm máu gọi là phân tích nhiễm sắc thể. Điều này cho thấy nếu có vấn đề với gen có thể gây ra PWS.
Điều trị
Không có cách chữa trị, nhưng nếu bạn có con bị PWS, bạn có thể giúp chúng giữ được cân nặng hợp lý, có chất lượng cuộc sống tốt và ngăn ngừa các vấn đề về sức khỏe. Việc điều trị của họ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng.
- Trẻ sơ sinh: Sữa công thức có hàm lượng calo cao có thể giúp trẻ sơ sinh ở mức cân nặng hợp lý nếu trẻ không thể ăn ngon miệng vì cơ bắp yếu. Bạn cũng có thể sử dụng núm vú đặc biệt hoặc một ống cho ăn Gavage, giúp đưa sữa mẹ hoặc sữa công thức trực tiếp vào dạ dày của trẻ, để đảm bảo trẻ có đủ thức ăn.
- Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên:Đặt giới hạn rõ ràng về cách thức và thời điểm con bạn ăn để tránh tăng cân quá nhiều. Chế độ ăn ít calo, cân bằng và tập thể dục nhiều có thể giúp họ duy trì cân nặng hợp lý. Một số trẻ mắc PWS có thể cần bổ sung thêm vitamin D hoặc canxi.
Nếu con bạn cố gắng lấy và giấu thức ăn, bạn có thể khóa tủ, tủ đựng thức ăn hoặc tủ lạnh.
Đối với thanh thiếu niên bị PWS, các hormone như testosterone, estrogen hoặc hormone tăng trưởng ở người (HGH) có thể giúp ích cho vóc dáng nhỏ bé, cơ kém săn chắc hoặc cơ thể thừa mỡ. Hormone thay thế có thể giúp xương chắc khỏe hơn và ngăn ngừa loãng xương sau này.
Thuốc chống trầm cảm, như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), có thể giúp giảm bớt các vấn đề về hành vi do PWS gây ra.
Liệu pháp chuyên biệt có thể giúp con bạn đối phó với chứng ngưng thở khi ngủ, các vấn đề về tuyến giáp và các triệu chứng khác thường gặp đối với tình trạng này.
Trẻ em bị PWS nên đi khám mắt thường xuyên để kiểm tra các vấn đề về thị lực. Bác sĩ của con bạn nên tầm soát chứng vẹo cột sống, loạn sản xương hông hoặc các vấn đề về tuyến giáp.
Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi có các nhóm hỗ trợ trực tuyến và các mẹo dành cho cha mẹ.
Đề xuất:
Hội chứngRett Các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Hội chứngRett là một chứng rối loạn thần kinh nghiêm trọng hiếm gặp, ảnh hưởng đến hầu hết các bé gái. Nó thường được phát hiện trong hai năm đầu đời và việc chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Rett có thể khiến bạn cảm thấy rất khó chịu. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng việc xác định và điều trị sớm có thể giúp ích cho các cô gái và gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett.
Hội chứng Reye là gì? Các triệu chứng và nguyên nhân của hội chứng Reye-Johnson
Hội chứngReye là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, gây sưng tấy ở gan và não. Nó có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường thấy nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên đang phục hồi sau vi rút như cúm hoặc thủy đậu. Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng yếu tố nguy cơ chính gây ra hội chứng Reye là dùng aspirin hoặc các loại thuốc liên quan khác, được gọi là salicylat.
Điều trị Hội chứng Down & Liệu pháp: Cách các bác sĩ điều trị Hội chứng Down
Nếu con bạn sinh ra bị hội chứng Down, bạn muốn có thể đưa ra những lựa chọn sáng suốt về các phương pháp điều trị có thể giúp con bạn phát triển. Vì hội chứng Down ảnh hưởng đến tất cả những người mắc hội chứng này theo những cách khác nhau, nên không có phương pháp điều trị chung cho tất cả mọi người.
Rối loạn nhân cách chống xã hội: Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán, Điều trị
Những người mắc chứng rối loạn nhân cách chống đối xã hội (ASPD) có thể hóm hỉnh, duyên dáng và vui vẻ khi ở bên - nhưng họ cũng có thể nói dối và lợi dụng người khác. Những người bị ASPD tỏ ra lo lắng và không tỏ ra hối hận về hành động của họ.
Hội chứng giảm trương lực cơ, hay Hội chứng trẻ sơ sinh mềm là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Giảm trương lực cơ là một từ dùng trong y học để chỉ mức độ cơ thấp. Nếu em bé của bạn mắc chứng bệnh này, bé có thể sẽ cảm thấy mềm nhũn trong vòng tay của bạn, giống như một con búp bê bằng vải vụn. Đó là lý do tại sao nó còn được gọi là hội chứng trẻ sơ sinh mềm.