Hội chứng Prader-Willi: Các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Mục lục:

Hội chứng Prader-Willi: Các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Hội chứng Prader-Willi: Các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Anonim

Hội chứngPrader-Willi (PWS) là một tình trạng hiếm gặp, phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể bạn. Nó bắt nguồn từ một vấn đề với một trong các nhiễm sắc thể của bạn (một chuỗi DNA mang gen của bạn). Nó có thể gây ra các vấn đề về thể chất, như đói cực độ và cơ bắp yếu, cũng như các vấn đề về học tập và hành vi.

Chỉ khoảng 1 trong 10, 000 đến 30 000 người trên thế giới mắc PWS.

Nguyên nhân

PWS thường xảy ra do những thay đổi di truyền trên một vùng của nhiễm sắc thể 15.

Không có cách nào để ngăn chặn nó. Nhưng nếu bạn có kế hoạch sinh con, bạn và đối tác của bạn có thể được kiểm tra nguy cơ PWS.

Chấn thương đầu hoặc não cũng có thể gây ra hội chứng.

Dấu hiệu và Triệu chứng

Em bé có thể có các dấu hiệu của PWS từ rất sớm. Họ có thể có đôi mắt hình quả hạnh, đầu có thể hẹp ở thái dương, miệng có thể cụp xuống ở khóe và có thể có môi trên mỏng.

Anh ấy cũng có thể có những triệu chứng sau:

  • Cơ bắp kém săn chắc hoặc tay chân buông thõng khi bạn cầm
  • Không có khả năng bú hoặc bú tốt nên chậm tăng cân
  • Đôi mắt nhìn chéo hoặc lang thang
  • Vẻ ngoài lúc nào cũng mệt mỏi
  • Tiếng kêu yếu ớt hoặc nhẹ nhàng
  • Phản hồi kém cho bạn

Trong thời thơ ấu, trẻ em mắc PWS bắt đầu có những dấu hiệu khác. Nó ảnh hưởng đến một phần não của họ được gọi là vùng dưới đồi - đây là điều cho bạn biết bạn đã no khi ăn đủ thức ăn. Những người bị PWS không có cảm giác no, vì vậy các dấu hiệu phổ biến nhất là đói và tăng cân không ngừng.

Trẻ mắc PWS có thể luôn muốn nhiều thức ăn hơn, ăn nhiều khẩu phần, hoặc cố giấu hoặc tích trữ thức ăn để ăn sau. Một số trẻ em thậm chí còn ăn thức ăn vẫn còn đông lạnh hoặc trong thùng rác.

Con bạn cũng có thể:

  • Viết tắt cho tuổi của họ
  • Có bàn tay hoặc bàn chân nhỏ
  • Cơ thể thừa mỡ và không đủ cơ
  • Có cơ quan sinh dục có thể không phát triển
  • Có vấn đề học tập từ nhẹ đến trung bình
  • Chậm để học cách nói, ngồi, đứng hoặc đi
  • Có cơn giận dữ
  • Chọn tại làn da của họ
  • Có vấn đề về giấc ngủ
  • Có vấn đề về tâm trạng và giọng nói
  • Bị cong vẹo cột sống - cột sống cong
  • Có quá ít tuyến giáp hoặc hormone tăng trưởng

Những dấu hiệu này của PWS ít phổ biến hơn, nhưng một số người mắc phải:

  • Vấn đề về thị lực, như bị cận thị
  • Da và tóc sáng hơn so với các thành viên còn lại trong gia đình
  • Khả năng chịu đau cao
  • Không có khả năng kiểm soát nhiệt độ cơ thể khi bị sốt hoặc ở nơi quá nóng hoặc lạnh
  • Nước bọt đặc có thể gây sâu răng hoặc các vấn đề khác
  • Loãng xương, hoặc xương mỏng, yếu, dễ gãy

Vì cơ quan sinh dục của họ không phát triển, phụ nữ mắc PWS có thể không bao giờ có kinh. Hoặc họ có thể bắt đầu có kinh muộn hơn nhiều so với những người khác. Những người đàn ông mắc PWS có thể không có lông trên khuôn mặt. Chúng có thể có cơ quan sinh dục nhỏ, và giọng nói của chúng có thể không thay đổi ở tuổi dậy thì. Những người mắc PWS thường không thể có con.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn thường có thể chẩn đoán PWS bằng xét nghiệm máu gọi là phân tích nhiễm sắc thể. Điều này cho thấy nếu có vấn đề với gen có thể gây ra PWS.

Điều trị

Không có cách chữa trị, nhưng nếu bạn có con bị PWS, bạn có thể giúp chúng giữ được cân nặng hợp lý, có chất lượng cuộc sống tốt và ngăn ngừa các vấn đề về sức khỏe. Việc điều trị của họ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng.

  • Trẻ sơ sinh: Sữa công thức có hàm lượng calo cao có thể giúp trẻ sơ sinh ở mức cân nặng hợp lý nếu trẻ không thể ăn ngon miệng vì cơ bắp yếu. Bạn cũng có thể sử dụng núm vú đặc biệt hoặc một ống cho ăn Gavage, giúp đưa sữa mẹ hoặc sữa công thức trực tiếp vào dạ dày của trẻ, để đảm bảo trẻ có đủ thức ăn.
  • Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên:Đặt giới hạn rõ ràng về cách thức và thời điểm con bạn ăn để tránh tăng cân quá nhiều. Chế độ ăn ít calo, cân bằng và tập thể dục nhiều có thể giúp họ duy trì cân nặng hợp lý. Một số trẻ mắc PWS có thể cần bổ sung thêm vitamin D hoặc canxi.

Nếu con bạn cố gắng lấy và giấu thức ăn, bạn có thể khóa tủ, tủ đựng thức ăn hoặc tủ lạnh.

Đối với thanh thiếu niên bị PWS, các hormone như testosterone, estrogen hoặc hormone tăng trưởng ở người (HGH) có thể giúp ích cho vóc dáng nhỏ bé, cơ kém săn chắc hoặc cơ thể thừa mỡ. Hormone thay thế có thể giúp xương chắc khỏe hơn và ngăn ngừa loãng xương sau này.

Thuốc chống trầm cảm, như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), có thể giúp giảm bớt các vấn đề về hành vi do PWS gây ra.

Liệu pháp chuyên biệt có thể giúp con bạn đối phó với chứng ngưng thở khi ngủ, các vấn đề về tuyến giáp và các triệu chứng khác thường gặp đối với tình trạng này.

Trẻ em bị PWS nên đi khám mắt thường xuyên để kiểm tra các vấn đề về thị lực. Bác sĩ của con bạn nên tầm soát chứng vẹo cột sống, loạn sản xương hông hoặc các vấn đề về tuyến giáp.

Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi có các nhóm hỗ trợ trực tuyến và các mẹo dành cho cha mẹ.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Bác sĩ Ai? Khi đàn ông trượt dài về thể chất
Đọc thêm

Bác sĩ Ai? Khi đàn ông trượt dài về thể chất

Nếu bạn giống như nhiều chàng trai, có thể bạn đã không còn thể chất trong một thời gian. Nam giới ít đi khám bác sĩ hơn 24% so với phụ nữ trong năm qua. Tuy nhiên, nam giới có nhiều khả năng phải đến bệnh viện kiểm tra vì suy tim sung huyết, các vấn đề liên quan đến tiểu đường và viêm phổi.

Q&A Với Johnny Galecki
Đọc thêm

Q&A Với Johnny Galecki

Sinh ra ở Bỉ nhưng lớn lên ở trung tâm miền Trung Tây nước Mỹ, thật phù hợp khi nam diễn viên Johnny Galecki, 39 tuổi, đã tìm thấy một ngôi nhà trong hàng triệu phòng khách của người Mỹ - đầu tiên là vai David trong chương trình đột phá Roseanne, và bây giờ là loạt phim cực kỳ nổi tiếng The Big Bang Theory, trở lại vào mùa thu năm nay cho mùa thứ 8 trên CBS.

3 Bài tập Kegel giúp Giải quyết Rối loạn cương dương và Xuất tinh Sớm
Đọc thêm

3 Bài tập Kegel giúp Giải quyết Rối loạn cương dương và Xuất tinh Sớm

Rối loạn cương dương (ED) là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng để tham gia giao hợp một cách thỏa mãn. Người ta ước tính rằng khoảng 18 triệu đàn ông Mỹ bị rối loạn cương dương, với tỷ lệ ngày càng tăng khi tuổi tác tăng lên.