Chủ nghĩa lùn: Loại, Nguyên nhân, Phương pháp điều trị, và hơn thế nữa

Mục lục:

Chủ nghĩa lùn: Loại, Nguyên nhân, Phương pháp điều trị, và hơn thế nữa
Chủ nghĩa lùn: Loại, Nguyên nhân, Phương pháp điều trị, và hơn thế nữa
Anonim

Chủ nghĩa người lùn là gì?

Lùn là khi một người thấp lùn vì gen di truyền hoặc lý do y tế. Các nhóm vận động Những người nhỏ bé của Tổ chức Thế giới (LPOTW) và Những người nhỏ bé của Mỹ (LPA) định nghĩa là người lớn có chiều cao từ 4 feet 10 inch trở xuống, do tình trạng sức khỏe hoặc di truyền. Các nhóm khác mở rộng tiêu chí cho một số dạng lùn nhất định lên 5 feet, nhưng chiều cao trung bình của một người trưởng thành mắc bệnh lùn là 4 feet.

Có hai loại chính của bệnh lùn - không cân xứngtương xứng.

Bệnh lùn không cân đối được đặc trưng bởi thân có kích thước trung bình và cánh tay và chân ngắn hơn hoặc thân ngắn với các chi dài hơn.

Trong trường hợp lùn tương xứng, các bộ phận trên cơ thể cân đối nhưng ngắn lại.

Triệu chứng của bệnh lùn

Ngoài tầm vóc thấp bé, bệnh lùn còn có nhiều triệu chứng khác có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.

Triệu chứng lùn không cân đối

Chứng lùn không cân đối thường không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ trừ khi trẻ mắc các bệnh hiếm gặp khác, bao gồm não úng thủy hoặc thừa chất lỏng xung quanh não.

Các triệu chứng của bệnh lùn không cân đối có thể bao gồm:

  • Người lớn thường cao khoảng 4 feet
  • Thân có kích thước trung bình và các chi rất ngắn, đặc biệt là ở nửa trên của cánh tay và chân
  • Ngón tay ngắn
  • Khoảng rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn
  • Khả năng vận động của khuỷu tay hạn chế
  • Đầu to không cân đối
  • Vầng trán nổi rõ
  • Làm phẳng sống mũi
  • Chân vòng kiềng ngày càng xấu đi theo thời gian
  • Lưng bị lung lay dần theo thời gian

Một số người bị chứng lùn không cân đối có một chứng rối loạn hiếm gặp gọi là chứng loạn sản cột sống (SEDC). Người lớn bị SEDC cao khoảng 3 đến 4 feet và cũng có thể có những dấu hiệu sau:

  • Thân cây rất ngắn
  • Cổ, tay và chân ngắn, nhưng tay và chân cỡ trung bình
  • Ngực rộng
  • Gò má phẳng lì
  • Sứt môi hoặc hở vòm miệng
  • Xương cổ không ổn định
  • Hông bị biến dạng nơi xương đùi quay vào trong
  • Xoắn chân
  • Lưng trên gù xuống dần
  • Lưng dưới bị lắc lư mà ngày càng xấu đi
  • Viêm khớp
  • Vấn đề di chuyển khớp
  • Khiếm thị hoặc nghe kém

Triệu chứng lùn tương xứng

Lùn cân đối là do tình trạng bệnh lý mà bạn mắc phải khi sinh ra hoặc bệnh phát triển trong thời thơ ấu làm cản trở sự tăng trưởng và phát triển. Một nguyên nhân phổ biến là do lượng hormone tăng trưởng do tuyến yên sản xuất quá thấp.

Các triệu chứng của bệnh lùn tương xứng bao gồm đầu, tay và chân nhỏ hơn. Nhưng tất cả đều tương xứng với nhau. Hệ thống nội tạng cũng có thể nhỏ hơn.

Các dấu hiệu khác của bệnh lùn tương xứng ở trẻ em là:

  • Tốc độ tăng trưởng chậm hơn mong đợi so với tuổi của chúng
  • Chiều cao thấp hơn phân vị thứ ba trên biểu đồ tiêu chuẩn cho độ tuổi
  • Chậm phát triển hoặc không phát triển giới tính trong những năm thiếu niên

Nguyên nhân của chủ nghĩa lùn

Có khoảng 400 loại bệnh lùn. Nguyên nhân của chứng lùn tương xứng bao gồm rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố như thiếu hormone tăng trưởng.

Các loại bệnh lùn phổ biến nhất, được gọi là chứng loạn sản xương, là do di truyền. Loạn sản xương là tình trạng xương phát triển bất thường gây ra chứng lùn không cân đối.

Chúng bao gồm:

Achondroplasia. Dạng bệnh lùn phổ biến nhất - chiếm 70% các trường hợp - achondroplasia xảy ra ở khoảng một trong số 26, 000 đến 40, 000 trẻ sơ sinh và biểu hiện rõ ràng ở Sinh. Những người mắc chứng achondroplasia có thân tương đối dài và các phần trên của cánh tay và chân ngắn lại. Các tính năng khác của achondroplasia bao gồm:

  • Đầu to với vầng trán nổi rõ
  • Sống mũi tẹt
  • Hàm nhô
  • Răng mọc chen chúc và lệch lạc
  • Độ cong về phía trước của cột sống dưới
  • Chân vòng kiềng
  • Bàn chân bẹt, ngắn, rộng
  • "Tính kết đôi"

Loạn sản cột sống (SED). Một dạng bệnh lùn ít phổ biến hơn, SED ảnh hưởng đến khoảng một trong 95.000 trẻ sơ sinh. Loạn sản cột sống liên quan đến một nhóm các tình trạng có đặc điểm là thân ngắn lại, có thể không rõ ràng cho đến khi trẻ ở độ tuổi từ 5 đến 10. Các đặc điểm khác có thể bao gồm:

  • Chân câu lạc bộ
  • Sứt môi
  • Đau nhức xương khớp nặng ở hông
  • Tay chân yếu
  • Ngoại hình ngực thùng

Dị sản tai biến. Adạng hiếm gặp của chứng lùn, chứng loạn sản thảm khốc xảy ra với khoảng một trong số 100.000 ca sinh. Những người mắc chứng này có xu hướng bị ngắn lại ở cẳng tay và bắp chân (đây được gọi là chứng rút ngắn trung mô).

Các dấu hiệu khác có thể bao gồm

  • Biến dạng tay và chân
  • Phạm vi chuyển động có giới hạn
  • Sứt môi
  • Tai có hình súp lơ

Hội chứng Turner. Tình trạng di truyền này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nguyên nhân là do nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc một phần. Các bé gái mắc hội chứng Turner chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X hoạt động đầy đủ từ cha mẹ của họ, thay vì một nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ.

Di truyền bệnh lùn

Loạn sản xươnglà do đột biến gen. Đột biến gen có thể xảy ra tự phát hoặc có thể di truyền.

Loạn sản nặngvà thường là loạn sản cột sốngđược di truyền theo kiểu lặn. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận được hai bản sao của gen đột biến - một từ mẹ, một từ cha - để bị ảnh hưởng.

Mặt khác,

Achondroplasia, được di truyền theo kiểu trội. Điều đó có nghĩa là một đứa trẻ chỉ cần một bản sao của gen đột biến để có dạng loạn sản xương đó. Có 25% khả năng một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng trong đó cả bố và mẹ đều mắc chứng tăng sản bạch cầu sẽ có chiều cao bình thường. Nhưng cũng có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng cả hai gen lùn, một tình trạng được gọi là hội chứng trội kép. Đây là một tình trạng nguy hiểm thường dẫn đến sẩy thai.

Thường thì cha mẹ của những đứa trẻ mắc chứng achondroplasia không mang gen đột biến. Sự đột biến ở đứa trẻ xảy ra một cách tự nhiên vào thời điểm thụ thai.

Các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra đột biến gen. Đó là điều tưởng chừng như ngẫu nhiên, có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào. Khi các bậc cha mẹ có kích thước trung bình sinh con bị lùn do đột biến tự phát, thì không có khả năng những đứa trẻ khác cũng bị đột biến này.

Ngoài chứng loạn sản xương do di truyền, tầm vóc thấp còn có những nguyên nhân khác, bao gồm rối loạn tuyến yên, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và trao đổi chất; bệnh thận; và các vấn đề ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng của cơ thể.

Chẩn đoán bệnh lùn

Một số dạng lùn biểu hiện rõ trong tử cung, khi sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh và có thể được chẩn đoán thông qua chụp X-quang và khám sức khỏe. Có thể xác nhận chẩn đoán chứng loạn sản xương, loạn sản nặng hoặc loạn sản cột sống thông qua xét nghiệm di truyền. Trong một số trường hợp, xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện nếu có lo lắng về các điều kiện cụ thể.

Đôi khi chứng lùn không trở nên rõ ràng cho đến sau này trong cuộc đời của trẻ, khi các dấu hiệu lùn khiến cha mẹ phải tìm kiếm chẩn đoán. Dưới đây là các dấu hiệu và triệu chứng cần tìm ở trẻ em cho thấy khả năng mắc bệnh lùn:

  • Đầu lớn hơn
  • Phát triển muộn các kỹ năng vận động nhất định, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi bộ
  • Vấn đề về hô hấp
  • Độ cong của cột sống
  • Chân vòng kiềng
  • Cứng khớp và viêm khớp
  • Đau thắt lưng tê mỏi chân
  • Răng chen chúc

Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm này để giúp chẩn đoán chứng lùn:

Ngoại hình. Trẻ em có thể bị lùn có thể có những thay đổi về cấu trúc khung xương hoặc khuôn mặt khi chúng phát triển.

So sánh biểu đồ. Khi đi khám sức khỏe định kỳ, chiều cao, cân nặng và vòng đầu của con bạn sẽ được đo và so sánh với phần trăm để phát triển tiêu chuẩn theo độ tuổi của chúng. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu tăng trưởng bất thường nào, chúng có thể cần đo thường xuyên hơn.

Hình ảnh. Các bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của chứng loạn sản, chẳng hạn như các chi ngắn hơn hoặc các nguyên nhân khác gây ra chứng lùn khi siêu âm thai nhi trong thai kỳ. Chụp X-quang của trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có thể cho thấy cánh tay hoặc chân của chúng không phát triển với tốc độ bình thường hoặc bộ xương của chúng có dấu hiệu loạn sản. Chụp MRI có thể cho thấy bất kỳ bất thường nào của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, ảnh hưởng đến sản xuất hormone.

Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm ADN có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh để tìm các đột biến gen liên quan đến bệnh lùn. Các cô gái bị nghi ngờ mắc hội chứng Turner có thể cần xét nghiệm DNA để kiểm tra nhiễm sắc thể X của họ. Xét nghiệm ADN có thể giúp các bậc cha mẹ kế hoạch hóa gia đình nếu họ muốn sinh thêm con.

Tiền sử gia đình. Bác sĩ nhi khoa có thể kiểm tra chiều cao và kích thước của các thành viên khác trong gia đình, chẳng hạn như anh chị em, để so sánh với đứa trẻ bị nghi ngờ lùn.

Kiểm tra hormone. Kiểm tra nồng độ hormone tăng trưởng có thể xác nhận xem chúng có thấp hay không.

Phương pháp Điều trị Người lùn

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm bớt một số vấn đề liên quan đến bệnh lùn. Những người bị lùn liên quan đến thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng. Đối với trẻ em từ 5 tuổi trở lên mắc chứng tăng sản xương vẫn còn tiềm năng phát triển, FDA đã phê duyệt vosoritide (Voxzogo) để giúp kích thích sự phát triển của xương.

Trong nhiều trường hợp, những người bị lùn có biến chứng chỉnh hình hoặc y tế. Điều trị những người có thể bao gồm:

  • Đặt shunt để thoát chất lỏng dư thừa và giảm áp lực lên não
  • Mở khí quản để cải thiện hô hấp qua các đường thở nhỏ
  • Phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật như hở hàm ếch, bàn chân khoèo hoặc chân vòng kiềng
  • Phẫu thuật cắt bỏ amiđan hoặc u tuyến để cải thiện các vấn đề về hô hấp liên quan đến amiđan lớn, cấu trúc khuôn mặt nhỏ và / hoặc ngực nhỏ
  • Phẫu thuật mở rộng ống sống (lỗ mở mà tủy sống đi qua) để giảm chèn ép tủy sống
  • Kéo dài chi kéo dài, một phẫu thuật gây tranh cãi, một phần do rủi ro của nó, nó bao gồm một số thủ tục. Nó chỉ được thực hiện trên người lớn.

Điều trị khác có thể bao gồm:

  • Vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp và tăng phạm vi vận động của khớp
  • Nẹp lưng để cải thiện độ cong của cột sống
  • Đặt ống dẫn lưu trong tai giữa giúp tránh bị giảm thính lực do viêm tai tái đi tái lại
  • Điều trị chỉnh nha để giảm bớt sự chen chúc của răng do hàm nhỏ
  • Hướng dẫn dinh dưỡng và tập thể dục để giúp ngăn ngừa béo phì, có thể làm trầm trọng thêm các vấn đề về xương

Biến chứng của bệnh Dwarfism

Lùn không cân đối gây ra những thay đổi về kích thước chi, lưng và đầu có thể gây ra các biến chứng như sau:

  • Viêm khớp
  • Đau lưng hoặc khó thở do lưng bị gù hoặc lắc lư
  • Chân vòng kiềng
  • Răng chen chúc
  • Chậm phát triển kỹ năng vận động
  • Thường xuyên bị nhiễm trùng tai và có thể mất thính giác
  • Não úng thủy (chất lỏng trên não)
  • Áp lực lên cột sống ở đáy hộp sọ
  • Ngưng thở khi ngủ
  • Hẹp cột sống, một cột sống bị thu hẹp có thể gây đau hoặc tê chân
  • Tăng cân có thể gây ra các vấn đề về lưng

Lùn cân đối có thể khiến bạn có các cơ quan nhỏ hơn hoặc kém phát triển hơn. Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có vấn đề về tim. Trẻ em có nồng độ hormone tăng trưởng thấp hơn hoặc hội chứng Turner có thể gặp các vấn đề về cảm xúc hoặc xã hội do chậm phát triển giới tính.

Phụ nữ bị lùn không cân đối có thể bị các biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như các vấn đề về hô hấp. Hầu như họ luôn cần sinh con bằng phương pháp sinh mổ, vì hình dạng của xương chậu khiến việc sinh ngả âm đạo trở nên quá khó khăn.

Bất kỳ ai bị chứng lùn có thể gặp phải những người gọi họ hoặc không hiểu tình trạng của họ. Những đứa trẻ mắc chứng lùn có lòng tự trọng thấp hơn có thể cần cha mẹ hỗ trợ về mặt tinh thần để giải quyết cảm xúc của chúng.

Đề xuất:

Bài viết thú vị
Cách Chia tay Duyên dáng
Đọc thêm

Cách Chia tay Duyên dáng

Đó không phải là bạn, mà là tôi… hay là? Tất cả chúng ta đều đã nghe - hoặc thậm chí đã nói - dòng này như một cách kết thúc một mối quan hệ lãng mạn. Vấn đề là nó thường khiến người bán phá giá suy nghĩ hoàn toàn ngược lại. Nhưng thực sự có cách nào để tạo ra một sự phá cách trong sạch và trung thực không?

Các cặp đôi tháng 5-tháng 12: 5 thách thức, giải pháp
Đọc thêm

Các cặp đôi tháng 5-tháng 12: 5 thách thức, giải pháp

Cái gọi là mối quan hệ từ tháng 5 đến tháng 12, trong đó có khoảng cách tuổi tác lớn giữa các đối tác, có thể là phần thưởng - và cũng có thể là thách thức. Tin tốt là những vấn đề đó có thể được xử lý, giống như bất kỳ vấn đề nào khác trong mối quan hệ - bất kể tuổi tác.

John Gray trong cuốn sách Tại sao Sao Hỏa và Sao Kim lại va chạm
Đọc thêm

John Gray trong cuốn sách Tại sao Sao Hỏa và Sao Kim lại va chạm

Sau một ngày căng thẳng, bạn cần người giúp việc tại nhà. Anh ấy chỉ muốn ớn lạnh. Vì vậy, trong khi bạn chuẩn bị bữa tối, hãy giặt giũ, tắm rửa sạch sẽ và tắm rửa cho bọn trẻ - một lần nữa - anh ấy đang xem tin tức. Trong khi đó, bạn đang tức giận.